Avaliação de incapacidade em pessoas com doença falciforme / Disability assessment in people with sickle cell / Evaluación de la discapacidad en personas con enfermedad de células falciformes

A expectativa de vida das pessoas com doença falciforme (DF) é baixa, e o agravamento da condição de saúde é frequente, gerando incapacidades. Todavia, pouco é conhecido sobre tais incapacidades com base na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Assim, o objetivo do estudo foi descrever as incapacidades de adultos com DF. Realizou-se um estudo transversal descritivo, com 60 adultos com DF, de ambos os sexos. Informações sociodemográficas, fatores clínicos relacionados ao tipo de DF foram autorreferidos pelos participantes. As incapacidades foram avaliadas por meio da Escala de Avaliação de Incapacidade da Organização Mundial da Saúde (WHODAS 2.0) nos seguintes domínios: cognição, mobilidade, autocuidado, relações interpessoais (convivência com as pessoas), atividades de vida e participação na sociedade. Em cada domínio, foi definida incapacidade quando o sujeito relatou dificuldade leve, moderada, grave ou extrema de desempenhar a tarefa. Os dados foram analisados por estatística descritiva (frequências relativas). Os resultados mostraram valores elevados em todos os domínios avaliados, com destaque para dificuldades de concentração (90%) e desempenho nas tarefas domésticas (93,3%) e impacto da situação de saúde nas finanças do sujeito/família (96,7%). Os dados deste estudo mostraram que adultos com DF apresentam elevados índices de incapacidade, especialmente no domínio cognitivo, nas atividades de vida e na participação social.

Life expectancy of people living with sickle cell disease (SCD) is in general low and the worsening of their health condition is frequent, resulting in disabilities. However, knowledge about those disabilities based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) is scarce. Thus, this study aimed to describe the disabilities of adults with SCD. A descriptive cross-sectional study was carried out with 60 adults with SCD of both sexes. Sociodemographic and clinical factors related to the type of SCD were self-reported by the participants. Disabilities were assessed by the World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHODAS 2.0), in the following domains: cognition, mobility, selfcare, getting along with people, life activities, and participation in society. In each domain, disability was defined when the participant self-reported light, moderate, severe, extreme difficulty, or inability to perform the task. Data analysis included descriptive statistics (relative frequencies). The results showed high values in all domains evaluated, with emphasis on difficulties on concentrating (90%) and performing household chores (93.3%) and on the impact of health condition on subject/family's financial situation (96.7%). The data from this study shows that adults with SCD present high disability levels, especially on the cognitive domain, on life activities, and on social participation.

Las personas con enfermedad de células falciformes (ECF) tienen una baja esperanza de vida, y el empeoramiento de su estado de salud es frecuente, generando discapacidades. Sin embargo, estas discapacidades son poco conocidas según la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). El objetivo de este estudio fue describir las discapacidades de adultos con ECF . Se realizó un estudio transversal, descriptivo, con 60 adultos con ECF, de ambos sexos. Los factores sociodemográficos y clínicos relacionados con el tipo de ECF fueron autoinformados. Las discapacidades se evaluaron mediante la Escala de Evaluación de la Discapacidad de la Organización Mundial de la Salud (WHODAS 2.0), en los dominios de cognición, movilidad, autocuidado, convivencia con personas, actividades de la vida y participación en la sociedad. La discapacidad se definió mediante un reporte de dificultad o incapacidad leve, moderada, grave, extrema del individuo para realizar una tarea. Los datos fueron analizados por estadística descriptiva (frecuencias relativas). Los resultados mostraron altos valores de discapacidad en todos los dominios evaluados, con énfasis en las dificultades de concentración (90%), el desempeño en las tareas domésticas (93,3%) y el impacto de la situación de salud en las finanzas del sujeto/familia (96,7%). Los datos de este estudio mostraron que los adultos con ECF tienen altas tasas de discapacidad, especialmente en los dominios cognitivo, actividades de la vida y participación social.

Enfermedad de Células Falciformes y Embarazo

La enfermedad por células falciformes (ECF) es una patología en aumento en el mundo y en nuestro país. Debido a los avances en el tratamiento y la mejor expectativa de vida hay más mujeres con ECF que tienen embarazos.En estos casos, los riesgos para la madre y el hijo son mayores que para la población general. Por este motivo que se requiere de un equipo multidisciplinario que trabaje en forma protocolizada, para lograr los mejores resultados.  En este documento presentamos los principios generales para el manejo de la mujer con ECF durante el embarazo y puntualizamos la necesidad de más estudios para fortalecer la evidencia científica en esta población. (provisto por Infomedic International)

Sickle cell disease (SCD) is a growing pathology in the world and in our country. Due to advances in treatment and improved life expectancy, more women with SCD are having pregnancies. In these cases, the risks for mother and child are higher than for the general population. For this reason, a multidisciplinary team working in a protocolized way is required to achieve the best results. In this document we present the general principles for the management of women with SCD during pregnancy and point out the need for more studies to strengthen the scientific evidence in this population. (provided by Infomedic International)

Infección por parvovirus humano B19 en pacientes con enfermedad de células falciformes: a propósito de dos hermanos / Human parvovirus B19 infection in sickle cell disease patients: a two siblings report

Resumen La infección por parvovirus humano B19 es una de las complicaciones comunes en pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes (ECF). Se caracteriza por una anemia grave con reticulocitopenia, pudiendo estar acompañada de otras manifestaciones clínicas. En ocasiones, la infección puede ocurrir de modo simultáneo en contactos intrafamiliares de un paciente también con ECF. Es fundamental el reconocimiento temprano de esta complicación y el diagnóstico diferencial con otras patologías para su correcto manejo y tratamiento. Presentamos el caso de dos hermanos con ECF e infección por parvovirus humano B19.

Abstract Human parvovirus B19 infection is one of the common complications of patients diagnosed with Sickle cell disease (SCD). Parvovirus infections are characterized by a severe anemia with reticulocytopenia, sometimes presenting with other clinical manifestations. The infection can occur simultaneously in patient's cohabitants also diagnosed with SCD. Early recognition and differential diagnosis are essential for a proper disease management and treatment. We present two siblings with SCD and human parvovirus B19 infection.

The Effect of Hydroxyurea Therapy on Adverse Clinical Events and Haematological Indices in Paediatric Patients with Sickle Cell Anaemia / Efecto de la Terapia con Hidroxiurea en los Eventos Clínicos Adversos y los Indices Haematológicos de Pacientes Paediátricos con Aanemia de Células Falciformes

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to determine the effect of hydroxyurea on adverse clinical events and haematological indices in paediatric patients with sickle cell anaemia. Method: This study compared the same cohort of patients before and after hydroxyurea therapy, monitoring the rate of adverse events, pre- and post-treatment and haematological indices. Results: Of the 40 patients, the incidence rate of painful crises post-treatment was 80% lower than pre-treatment. Post-treatment incidence rates of painful crises managed at home, requiring emergency department care or requiring admission to the ward were also lower - 79%, 81% and 84%, respectively. There was no significant difference in the incidence of other clinical events. The haemoglobin concentration increased within the first month and plateaued while the mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular haemoglobin concentration (MCHC) continued to increase until six months before plateauing out. The white blood cell count (WBC) and absolute neutrophil count (ANC) decreased over the first month before levels stabilized. The reticulocyte percentage and the absolute reticulocyte count (ARC) decreased over the first three months before plateauing while the platelet count remained stable. Conclusion: Hydroxyurea significantly reduced the incidence of painful crises. There were significant increases in haemoglobin, MCV and MCHC with decreases in WBC, ANC, ARC, and reticulocyte percentage while the platelet count remained relatively stable.

RESUMEN Objetivo: El objetivo de este estudio fue determinar el efecto de la hidroxiurea sobre los eventos clínicos adversos y los índices hematológicos en pacientes pediátricos con anemia falciforme. Método: Este estudio comparó una misma cohorte de pacientes antes y después del tratamiento con hidroxiurea, monitoreando la tasa de eventos adversos, el tratamiento previo y posterior, y los índices hematológicos. Resultados: En los 40 pacientes, la tasa de incidencia de postratamiento de crisis dolorosas fue 80% inferior a la del pretratamiento. Las tasas de incidencia de postratamientos de crisis dolorosas que fueron tratadas en el hogar, atendidas en el departamento de emergencias, o requirieron ingreso hospitalario, fueron también menores -79%, 81%y 84%, respectivamente. No hubo diferencias significativas en la incidencia de otros eventos clínicos. La concentración de hemoglobina aumentó en el primer mes y se estabilizó, mientras que el volumen corpuscular medio (VCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) continuaron aumentando hasta seis meses antes de estabilizarse. nivelarse. El conteo de glóbulos blancos (CGB) y el conteo absoluto de neutrófilos (CAN) disminuyeron durante el primer mes antes de que los niveles se estabilizaran. El porcentaje de reticulocitos y el conteo absoluto de reticulocitos (CAR) disminuyeron durante los primeros tres meses antes de estabilizarse, mientras que el conteo de plateletas permaneció estable. Conclusión: La hidroxiurea redujo significativamente la incidencia de crisis dolorosas. Hubo aumentos significativos de hemoglobina, VCM y CHCM con disminuciones de CGB, CAN, CAR, y porcentaje de reticulocitos mientras que el conteo plaquetario permaneció relativamente estable.

Reduced Frequency of Bone Pain Crises in Patients with Sickle Cell Disease Given an Angiotensin-converting Enzyme Inhibitor / Reducción de la frecuencia de la crisis de dolor óseo en pacientes con la enfermedad de células falciformes mediante los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina

ABSTRACT Objective: To determine if sickle cell disease (SCD) bone pain crisis is mitigated by use of an angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI), following a case report of ACEIs preventing bone pain crisis. Methods: Patients with SCD who attended the Haematology Clinic at Jos University Teaching Hospital, Nigeria, were assessed with a questionnaire, given 2.5 mg of ramipril and followed up monthly for three months. Frequencies of bone pain crises in the month preceding enrolment and three months following treatment as well as the cardiovascular status were evaluated. Results: Thirty-five patients with complete data were reported. Blood pressure remained stable, and cumulative frequency of bone pain crises fell. The relative risk reduction for bone pain was 56.2% at one month, 63.0% at two months and 13.0% at three months. Conclusion: Vaso-occlussion-induced hypoxia, triggering bone pain crises, produces angiotensin II from angiotensin and worsens vasoconstriction. Angiotensin-converting enzyme inhibitors block this process, reducing severity or preventing bone pain crises. With these observations and a stable blood pressure profile, we recommend wider use of ACEIs in patients with SCD to cut down on the need of opioid use with attendant addiction risk, as a way of improving their quality of life.

RESUMEN Objetivo: Determinar si la crisis de dolor por la enfermedad de células falciformes (ECF) es mitigada con el uso de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), luego de un informe que reporta que IECA previene la crisis del dolor óseo. Métodos: A pacientes con ECF que asistían a la Cínica de Hematología del Hospital Docente de la Universidad de Jos, Nigeria, se les evaluó con un cuestionario, se les suministró 2.5 mg de ramipril, y se les hizo un seguimiento mensual por tres meses. Se evaluaron las frecuencias de las crisis de dolor óseo en el mes anterior al alistamiento y tres meses después del tratamiento, así como el estado cardiovascular. Resultados: Se reportaron treinta y cinco pacientes con datos completos. La presión sanguínea se mantuvo estable, en tanto que se produjo un descenso de la frecuencia cumulativa de las crisis de dolor óseo. La reducción del riesgo relativo del dolor óseo fue de 56.2% en un mes, 63.0% en dos meses, y 13.0% en tres meses. Conclusión: La hipoxia inducida por vaso-oclusión, que desencadena la crisis de dolor óseo, produce angiotensina II a partir de la angiotensina y empeora la vasoconstricción. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina bloquean este proceso, reduciendo la severidad o previniendo las crisis del dolor óseo. Con estas observaciones y un perfil de presión arterial estable, recomendamos hacer un amplio uso de IECA en pacientes con ECF para reducir la necesidad del consumo de opioides y el consiguiente riesgo de adicción, como una manera de mejorar su calidad de vida.

Self-care deficits in women with leg ulcers and sickle cell disease / Déficits de autocuidado en mujeres con úlceras en las piernas y enfermedad de células falciformes / Déficits de autocuidado em mulheres com úlceras de perna e doença falciforme

ABSTRACT Objective: to identify self-care deficits in women with leg ulcers and sickle cell disease. Method: a qualitative, descriptive, exploratory approach with 14 women. The collection was performed from December 2015 to January 2016, while the analysis was supported by Orem's Self-Care Deficit Theory. Results: self-care requirements are not fully met. The following were identified as universal: balance between loneliness and social interaction, rest and proper nutrition; development: inability to perform work, abrupt changes in the environment due to hospitalization, educational deprivation and dropout; health deviations: ulcer recurrences, pain, changes in skin appearance and gait changes. Conclusion: nursing care for women with leg ulcers and sickle cell disease requires planned actions for comprehensive care.

RESUMEN Objetivo: para identificar déficits de autocuidado en mujeres con úlceras en las piernas y enfermedad de células falciformes. Método: abordaje cualitativo, descriptivo, exploratorio con 14 mujeres. La colección se realizó de diciembre de 2015 a enero de 2016, mientras que el análisis fue respaldado por la Teoría del Déficit de Autocuidado de Orem. Resultados: los requisitos de cuidado personal no se cumplen por completo. Los siguientes fueron identificados como universales: equilibrio entre soledad e interacción social, descanso y nutrición adecuada; desarrollo: incapacidad para realizar el trabajo, cambios abruptos en el entorno debido a internamiento, privación educativa y deserción; desviaciones de salud: recurrencias de úlceras, dolor, cambios en la apariencia de la piel y cambios en la marcha. Conclusión: el cuidado de enfermería para mujeres con úlceras en las piernas y enfermedad de células falciformes requiere acciones planificadas para el cuidado integral.

RESUMO Objetivo: identificar os déficits de autocuidado em mulheres com úlceras de perna e doença falciforme. Método: abordagem qualitativa, descritiva, exploratória com 14 mulheres. A coleta foi realizada em dezembro de 2015 a janeiro de 2016, enquanto a análise foi sustentada pela Teoria Geral do Déficit de Autocuidado de Orem. Resultados: os requisitos de autocuidado não são plenamente atendidos. Foram identificados como universais: equilíbrio entre solidão e interação social, repouso e alimentação adequada; desenvolvimento: incapacidades para realizar o trabalho, mudanças abruptas de ambiente pelo internamento, privação educacional e evasão escolar; desvios de saúde: recidivas de úlceras, dor, alterações no aspecto da pele e alterações na marcha. Conclusão: o cuidado de enfermagem às mulheres com úlcera de perna e doença falciforme requer ações planejadas para o cuidado integral.

A pessoa com doença falciforme em unidade de emergência: limites e possibilidades para o cuidar da equipe de enfermagem / The person with sickle cell disease in an emergency unit: limits and possibilities for the care of the nursing

Trata-se de pesquisa qualitativa, descritiva, do tipo Estudo de Caso, sobre a pessoa com doença falciforme em unidade de emergência que teve como objetivos: analisar os limites e possibilidades da equipe de enfermagem no cuidado a pessoa com doença falciforme na unidade de emergência, identificar as necessidades de cuidado da pessoa com doença falciforme na unidade de emergência e descrever como a equipe de enfermagem cuida da pessoa com doença falciforme na unidade de emergência. O estudo foi desenvolvido em um Hospital Público Estadual, de alta complexidade, localizado no Município do Rio de Janeiro, especializado em hematologia, referência no atendimento a pessoas com doença hematológica. Participaram do estudo 32 pessoas, sendo 20 clientes com DF internados no setor de emergência e 12 membros da equipe de enfermagem que atuam no referido setor. A produção de dados foi desenvolvida no período de abril a setembro de 2014, mediante as técnicas de observação simples e entrevista semiestruturada. Após análise de conteúdo dos dados emergiram as seguintes categorias temáticas: A Pessoa com Doença Falciforme em unidade de emergência e O Cuidado de Enfermagem a pessoa com doença falciforme. A vivência das pessoas com Doença Falciforme está, geralmente, associada a sofrimento e ocorrência de múltiplas internações na emergência, principalmente devido à dor, agravo clínico mais comum da doença, que leva seus portadores a procurar atendimento para alívio dessa manifestação e suporte as demais intercorrências relacionadas ao desenvolvimento da doença. O cuidado a pessoa com DF, portanto, envolve para além do tratamento, considerar os fatores sociais, históricos e culturais que permeiam a experiência relacionada à doença falciforme e estão imbricados nos modos de agir dos próprios clientes e também dos profissionais nas instituições de saúde. Para cuidar dessas pessoas os membros da equipe de enfermagem precisam estar preparados para identificar e avaliar suas necessidades, visando o bem estar e autonomia das mesmas, mediante uma escuta atenta e sensível as suas demandas físicas, psicológicas e sociais para o planejamento e implementação de cuidados efetivos que propiciem melhora do quadro clinico, conforto e segurança durante a permanência no ambiente da emergência, o qual requer infraestrutura de recursos humanos e materiais adequados. Assim, considerando que a pessoa com Doença Falciforme necessita de cuidados contínuos de saúde, é fundamental estabelecer estratégias de participação ativa da mesma no autocuidado e tratamento, mediante ações educativas que possibilitem a promoção e manutenção da saúde com organização de programas de suporte com atividades em grupo sob coordenação da enfermeira, elemento facilitador no processo de conscientização da pessoa acerca da tomada de decisão quanto às ações de autocuidado para preservação da saúde e autonomia na realização das atividades de vida diária e melhoria da qualidade de vida

This is a qualitative, descriptive research, the type Case Study on the person with sickle cell disease in emergency unit that aimed to: analyze the limits and possibilities of the nursing staff caring person with sickle cell disease in the emergency department identify the care needs of people with sickle cell disease in the emergency department and describe how the nursing staff takes care of the person with sickle cell disease in the emergency department. The study was developed in a State Public Hospital, highly complex, located in the city of Rio de Janeiro, specializing in hematology, reference in caring for people with hematologic disease. The study included 32 people, including 20 customers with DF admitted to the emergency department and 12 members of the nursing staff who work in that sector. The production data was developed from April to September 2014, by the simple observation techniques and semi-structured interview. After data content analysis emerged the following thematic categories: The person with sickle cell disease in the emergency department and the nursing care the person with sickle cell disease. The experience of people with sickle cell disease is usually associated with pain and occurrence of multiple hospitalizations in emergency, mainly due to the pain, the most common clinical aggravation of the disease, which causes patients to suffer seek treatment for relief from this event and support the other complications related to the development of the disease. The care the person with PD, therefore, involves in addition to treatment, consider the social, historical and cultural factors that permeate the experience related to the disease and are intertwined in ways of acting of their own customers and professionals alike in health institutions. To take care of these people members of the nursing team must be prepared to identify and assess their needs, for the well being and autonomy of the same by a careful and sensitive listening to their physical, psychological and social demands for the planning and implementation of care that provide effective clinical improvement, comfort and safety while in the emergency room, which requires infrastructure human resources and materials. Considering that the person with sickle cell disease need for continuing health care, it is essential to establish active participation of the same strategies in self-care and treatment through educational activities that enable the promotion and maintenance of health programs supported organization with activities in group coordinated by nurse facilitator in the person's awareness about process of decision making regarding selfcare actions to preserve the health and autonomy in activities of daily living and improved quality of life

Se trata de una investigación cualitativa, descriptiva, el estudio de caso de tipo de la persona con enfermedad de células falciformes en la unidad de emergencia que tuvo como objetivo: analizar los límites y posibilidades de la persona de enfermería cuidado personal con enfermedad de células falciformes en el servicio de urgencias identificar las necesidades de atención de las personas con enfermedad de células falciformes en el servicio de urgencias y describir cómo el personal de enfermería se encarga de la persona con enfermedad de células falciformes en el servicio de urgencias. El estudio fue desarrollado en un Hospital Público del Estado, de gran complejidad, que se encuentra en la ciudad de Río de Janeiro, especializada en hematología, la referencia en el cuidado de las personas con enfermedad hematológica. El estudio incluyó a 32 personas, incluyendo 20 clientes con DF ingresados en el servicio de urgencias y 12 miembros del personal de enfermería que trabajan en ese sector. Los datos de producción se desarrolló entre abril y septiembre de 2014, por las técnicas de observación simples y entrevista semi-estructurada. Tras el análisis de contenido de los datos surgieron las siguientes categorías temáticas: La persona con enfermedad de células falciformes en el servicio de urgencias y la atención de enfermería a la persona con la enfermedad de células falciformes. La experiencia de las personas con enfermedad de células falciformes se asocia generalmente con el dolor y la aparición de múltiples hospitalizaciones en emergencia, debido principalmente a que el dolor, la agravación clínica más común de la enfermedad, lo que hace que los pacientes a sufrir buscar tratamiento para el alivio de este evento y apoyar a las otras complicaciones relacionada con el desarrollo de la enfermedad. El cuidado de la persona con enfermedad de Parkinson, por lo tanto, implica, además del tratamiento, considere los factores sociales, históricos y culturales que impregnan la experiencia relacionada con la enfermedad y se entrelazan en las formas de actuar de sus propios clientes y profesionales por igual en las instituciones de salud. Para cuidar de estas personas miembros del equipo de enfermería debe estar preparado para identificar y evaluar sus necesidades, para el bienestar y la autonomía de la misma por una escucha atenta y sensible a sus demandas físicas, psicológicas y sociales para la planificación y ejecución de la atención que proporcionan eficaces clínica mejora, confort y seguridad, mientras que en la sala de emergencia, que requiere de infraestructura de recursos humanos y materiales. Teniendo en cuenta que la persona con la enfermedad de células falciformes necesidad de continuar la atención de salud, es esencial para establecer la participación activa de las mismas estrategias de auto-cuidado y tratamiento a través de actividades educativas que permitan la promoción y el mantenimiento de los programas de salud apoyado la organización de actividades en grupo coordinado por facilitador enfermera en la conciencia de la persona sobre el proceso de toma de decisiones respecto a las acciones de autocuidado para conservar la salud y la autonomía en las actividades de la vida diaria y una mejor calidad de vida

Diagnostic accuracy of spot and timed measurements of urinary albumin concentration to determine microalbuminuria in sickle cell disease / Precisión diagnóstica de las mediciones puntuales y cronometradas de la concentración de albúmina en orina para determinar la microalbuminuria en la enfermedad de células falciformes

OBJECTIVE: Whereas measurement of albumin:creatinine ratio (ACR) in spot urine samples is indicated for determining microalbuminuria, its performance or that of urinary albumin excretion rate (UAER) in predicting microalbuminuria in sickle cell disease (SCD) is unclear. We therefore tested the diagnostic performance of these measures in spot and timed urine samples in predicting a UAER in 24-hour samples. METHODS: Thirty participants with SCD had spot, two-hour and four-hour, followed by 24-hour urine collections for ACR, urinary albumin concentration (UAC) and UAER determinations. Receiver operating characteristic (ROC) curve analyses were performed. RESULTS: The areas under the ROC curves for microalbuminuria were 0.99 (CI: 0.97, 1.00) for ACR and 0.97 (CI: 0.92, 1.00) for UAC in spot urine samples. For ACR, at the cut-point of 4.13 mg/mmol, there was 100% sensitivity and 82.6% specificity, allowing an 86.2% correct classification. At the cut-point of UAC = 20.9 mg/L, there was 100% sensitivity and 73.9% specificity, allowing a 79.3% correct classification. Corresponding areas for microalbuminuria in two-hour timed samples were 0.99 (CI: 0.95, 1.00) for ACR and 0.96 (CI: 0.89, 1.00) for UAER. For ACR, the cut-point was 4.64 mg/mmol with 83.3% sensitivity and 91.3% specificity, allowing an 89.7% correct classification. Similarly for UAER, at the cut-point of 21.8 µ/min, there was 83.3% sensitivity and 91.3% specificity, allowing 89.7% correct classification. CONCLUSIONS: The diagnostic performance of ACR and UAC in a spot as well as ACR and UAER in two-hour timed urine samples in patients with SCD is excellent. Healthcare professionals can confidently utilize these measures in this patient population.

OBJETIVO: Si bien la medición del índice urinario albúmina:creatinina (IAC) en muestras de orina puntuales se indica para la determinación de la microalbuminuria, no está clara su eficacia, ni la de la tasa de excreción de albúmina urinaria (TEAU), en la predicción de microalbuminuria en la enfermedad de células falciformes (ECF). Por lo tanto, sometimos a prueba la eficacia diagnóstica de estas mediciones puntuales y cronometradas de las muestras de orina a la hora de predecir una TEAU en muestras de 24 horas. MÉTODOS: A treinta participantes con ECF se les tomaron muestras puntuales de orina, a las dos horas y a las cuatro horas, seguidas por muestras de orina de 24 horas para el IAC, la concentración de albúmina urinaria (CAU), y las determinaciones de TEAU. Se realizaron análisis de la curva de las características operativas del receptor (ROC). RESULTADOS: Las áreas bajo las curvas ROC para la microalbuminuria fueron 0.99 (CI: 0.97, 1.00) para IAC y 0.97 (CI: 0.92, 1.00) para CAU en muestras puntuales de orina. Para IAC, en el punto de corte de 4,13 mg/mmol, hubo 100% sensibilidad y 82.6% de especificidad, lo que permite una clasificación 86.2% correcta. En el punto de corte de CAU = 20,9 mg/L, hubo un 100% de sensibilidad y 73.9% de especificidad, lo que permitió una clasificación 79.3% correcta. Las áreas correspondientes para la microalbuminuria en muestras de tiempo de dos horas fueron 0.99 (CI: 0.95, 1.00) para IAC y 0,96 (CI: 0.89, 1.00) para TEAU. Para IAC, el punto de corte fue 4.64 mg/mmol con 83.3% de sensibilidad y 91.3% de especificidad, lo que permitió una clasificación 89.7% correcta. Del mismo modo para TEAU, en el punto de corte de 21.8 µ/min, hubo una sensibilidad de 83.3% y una especificidad de 91.3%, lo que permitió una clasificación 89.7% correcta. CONCLUSIONES: La eficacia diagnóstica de IAC y UAC en un punto así como el IAC y la TEAU en muestras de orina de tiempo de dos horas en pacientes con ECF es excelente. Los profesionales de la salud pueden utilizar estas mediciones con confianza en esta población de pacientes.

Jamaica, the Caribbean and sickle cell disease / Jamaica, el Caribe y la enfermedad de células falciformes

The development of research interests in sickle cell disease has been traced from the first recorded case, the founding of the University Hospital of the West Indies and the Jamaican Sickle Cell Unit with its influence on clinical practice in this disease worldwide.

El presente trabajo sigue el desarrollo del interés en la investigación de la enfermedad de células falciformes - desde el registro del primer caso, la fundación del Hospital Universitario de West Indies, y la Unidad de Anemia Falciforme en Jamaica - con su influencia en la práctica clínica de esta enfermedad a nivel mundial.

Síndrome de Moyamoya y complicaciones neurológicas en un paciente con enfermedad de células falciforme / Moyamoya syndrome and neurological complications in a patient with sickle cell disease

La enfermedad de células falciformes, aunque infrecuente, es una patología con una alta comorbilidad; el ataque cerebrovascular (ACV) y las malformaciones vasculares por deformidad endotelial, son complicaciones mayores y catastróficas en las pacientes con alteraciones falciformes, es por esto que el adecuado seguimiento de estos pacientes permite prevenir la alta tasa de complicaciones que esta enfermedad conlleva. Se presenta el caso de una mujer de raza negra de 24 años con enfermedad de células falciformes, con infartos cerebrales en la adolescencia y quien durante su gestación se complica con hemorragia intraventricular secundaria a múltiples malformaciones vasculares tipo Moyamoya, desarrollando un estado epiléptico convulsivo y deterioro neurológico irreversible.

Sickle cell disease, although infrequent, is a disease with high comorbidity, stroke and vascular malformations by endothelial deformity are major and catastrophic complications in patients with sickle cell disease, which is why proper monitoring of these patients can prevent the high rate of complications that this disease leads. The situation of a 24 years old african-american woman with sickle cell disease and several strokes during adolescence is exposed. The patient had a complicated pregnancy due to secondary intraventricular hemorrhage and multiple vascular malformations type Moyamoya. She developed a convulsive status epilepticus and an irreversible neurological impairment.

Subjective well-being of adults with homozygous sickle cell disease in Jamaica / Bienestar subjetivo de los adultos con la enfermedad de células falciformes homocigóticas en Jamaica

OBJECTIVES: This study compared the subjective well-being of adults with homozygous sickle cell (SS) disease to a matched group of healthy adult peers. The differential influence of sociodemographic factors on the subjective well-being of Sickle Cell patients was also examined. METHODS: The Ferran and Powers Quality of Life Index and the Positive and Negative Affect Schedule were used to assess subjective well-being. Seventy-five homozygous sickle cell (SS) disease patients and sixty-seven matched controls (adults with normal haemoglobin: AA) from the Sickle Cell Disease Cohort Study in Jamaica were interviewed. Analysis of variance (ANOVA) was used to examine differences between the groups. RESULT: Patients with Sickle cell (SS) disease were less satisfied than matched controls with their lives overall, their health and functioning, social and economic situation and psychological functioning. Sickle cell disease patients reported lower levels of positive affect but similar levels of negative affect as controls. Unemployed sickle cell disease patients were less satisfied than all other adults with their lives overall, health and functioning, psychological functioning and social and economic situation. Sickle cell disease patients with lower occupational status were less satisfied with their family life than all other adults. CONCLUSIONS: These findings suggest that subjective well-being is compromised in patients with homozygous sickle cell disease. These patients may benefit from interventions designed to improve their subjective well-being.

OBJETIVOS: Este estudio comparó el bienestar subjetivo de los adultos con enfermedad de células falciformes homocigóticas (SS) con el de un grupo pareado de adultos saludables. También se analizó la influencia diferencial de factores sociodemográficos sobre el bienestar subjetivo de los pacientes con la enfermedad de células falciformes. MÉTODOS: El Índice de Calidad de Vida de Ferrans and Powers, y las Escalas de Afecto Positivo y Afecto Negativo (PANAS) fueron usados para evaluar el bienestar subjetivo. Setenta y cinco pacientes con enfermedad de células falciformes homocigóticas (SS), y sesenta y siete controles pareados (adultos con hemoglobina normal: AA) del Estudio de Cohorte de la Enfermedad de Células Falciformes en Jamaica fueron entrevistados. El análisis de varianza (ANOVA) fue utilizado para estudiar las diferencias entre los grupos. RESULTADO: Los pacientes con enfermedad de células falciformes (SS) mostraron en general un menor grado de satisfacción con sus vidas, su salud y funcionamiento, situación social y económica y funcionamiento psicológico. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes reportaron niveles más bajos de afecto positivo, pero mostraron en cambio niveles similares de afecto negativo en relación con los controles. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes desempleados estuvieron menos satisfechos con sus vidas en general, su salud y funcionamiento, su funcionamiento psicológico, y su situación económica y social, que todos los otros adultos. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes de un nivel ocupacional más bajo, estuvieron menos satisfechos con su vida familiar que todos los otros adultos. CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que el bienestar subjetivo está comprometido en pacientes con la enfermedad de células falciformes homocigóticas. Estos pacientes pueden beneficiarse de las intervenciones destinadas a mejorar su bienestar subjetivo.

Pattern of pregnancy weight gain in homozygous sickle cell disease and effect on birth size / Patrones de ganancia de peso gestacional y tamaño al nacer en los casos de anemia de células falciformes

OBJECTIVES: To assess pregnancy weight gain and newborn anthropometry in mothers with homozygous sickle cell (SS) disease and normal controls. METHODS: An eleven-year retrospective review at the University Hospital of the West Indies, Kingston, Jamaica, revealed 128 singleton deliveries in women with SS disease who were matched by maternal age and birth date with 128 controls with a normal AA phenotype. Restriction to those commencing antenatal care before 16 weeks gestation resulted in the final study group of 80 SS patients and 115 AA controls. Weight and height were measured at first antenatal visit and weight at 20, 25, 30, 35 and 38 weeks gestation. Longitudinal regression used mothers'weight as the outcome, genotype as a predictor and gestational age as a random effect. Regression analyses ofmaternal weight on childhood anthropometry were repeated in separate maternal genotypes. Neonatal indices included gestational age, birthweight, head circumference and crown-heel length. RESULTS: Mothers with SS disease had lower weight and body mass index at first antenatal clinic visit (p < 0.001). Total weight gain was 6.9 kg for SS women and 10.4 kg for AA controls (p < 0.001) and weekly weight gain 0.263 kg (95% CI 0.224, 0.301) and 0.396 kg (95% CI 0.364, 0.427) respectively. A significant relationship occurred between birthweight and maternal weight gain at 25-30 weeks gestation in AA controls but this relationship appears delayed in SS disease. CONCLUSION: Different patterns of maternal weight gain in SS mothers and normal controls may have significance for the lower birthweight in SS mothers.

OBJETIVO: Evaluar la ganancia de peso gestacional y la antropometría neonatal en madres con anemia de células falciformes (CF) homocigóticas y en controles normales. MÉTODO: Un examen retrospectivo de once años en el Hospital Universitario de West Indies West Indies, Kingston, Jamaica, reveló la ocurrencia de 128 partos únicos (e.d. de un solo bebé) en mujeres con la enfermedad de CF, que fueron comparadas sobre la base de la edad materna y la fecha de nacimiento, con 128 controles de fenotipo AA normal. A partir de restricciones a las gestantes que comenzaron el cuidado prenatal antes de las 16 semanas de gestación, se llegó finalmente al grupo de estudio de 80 pacientes con CF y 115 controles con AA. El peso y la altura se midieron en la primera visita prenatal, y el peso a las 20, 25, 30, 35 y 38 semanas de gestación. La regresión longitudinal usó el peso de las madres como resultado, el genotipo como predictor, y la edad gestacional como efecto aleatorio. Los análisis de la regresión de peso materno sobre la antropometría fueron repetidos en genotipos maternos separados. Los índices neonatales incluyeron la edad gestacional, el peso al nacer y la circunferencia cefálica. RESULTADOS: Las madres con la enfermedad de CF tenían más bajo peso e índice de masa corporal en la primera visita clínica prenatal (p < 0.001). La ganancia de peso total fue 6.9 kg para las mujeres con CF y 10.4 kg para los controles AA (p < 0.001) y la ganancia de peso semanal 0.263 kg (95% CI 0.224-0.301) y 0.396 kg (95% CI 0.364-0.427) respectivamente. Una relación significativa tuvo lugar entre el peso al nacer y la ganancia de peso materna en las semanas 25-30 de gestación en los controles AA, pero esta relación parece demorada en la enfermedad de CF. CONCLUSION: Los patrones diferentes de ganancia de peso materno en las madres con CF y los controles normales, pueden tener importancia significativa para las madres con CF.